SPG11
Appearance
SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | SPG11, KIAA1840, ALS5, CMT2X, spastic paraplegia 11 (autosomal recessive), spatacsin vesicle trafficking associated, SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 610844; MGI: 2444989; HomoloGene: 41614; GeneCards: SPG11; OMA:SPG11 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Spatacsin is a protein that in humans is encoded by the SPG11 gene.[5][6][7]
References
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000104133 – Ensembl, May 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033396 – Ensembl, May 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Martinez Murillo F; Kobayashi H; Pegoraro E; Galluzzi G; Creel G; Mariani C; Farina E; Ricci E; Alfonso G; Pauli RM; Hoffman EP (Aug 1999). "Genetic localization of a new locus for recessive familial spastic paraparesis to 15q13-15". Neurology. 53 (1): 50–6. doi:10.1212/wnl.53.1.50. PMID 10408536.
- ^ Stevanin G; Santorelli FM; Azzedine H; Coutinho P; Chomilier J; Denora PS; Martin E; Ouvrard-Hernandez AM; Tessa A; Bouslam N; Lossos A; Charles P; Loureiro JL; Elleuch N; Confavreux C; Cruz VT; Ruberg M; Leguern E; Grid D; Tazir M; Fontaine B; Filla A; Bertini E; Durr A; Brice A (Feb 2007). "Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum". Nat Genet. 39 (3): 366–72. doi:10.1038/ng1980. PMID 17322883.
- ^ "Entrez Gene: KIAA1840 KIAA1840".
External links
Further reading